想在西青做流产物 CNV-seq + STR 高精度版但不知道从何入手?以下是你需要了解的核心信息。
检测范围说明
无需空腹,仅需流产物组织+母血对照,7-10个处理日内查明稽留流产病因,涉及染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复。
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组DNA测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过大规模并行测序平台分析流产物组织及母血对照样本。覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X单体)及大于100kb的微缺失/微重复变异,同时通过STR位点鉴别母源污染,确保检验结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照,可规避样本中混入母体DNA导致的假阴性或解读偏差可能性。局限性在于无法检出多倍体(如三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,三倍体约占15%,四倍体约占5%,结构异常约占5%。检测分析报告周期为7-10个工作日,结果需结合临床表型综合分析。
哪些人建议检测
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产(连续2次及以上)需排查染色体异常者
- 流产物外观不典型或采样难度大,需高准确性检测
- 既往流产未查明原因,希望获得精准结果的备孕女性
- 年龄≥35岁,自然流产风险增加需针对性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险,需对照验证的病例
如何完成检测
- 线上或线下咨询:联系西青合作机构或客服,了解检测详情与适用条件
- 样本采集:由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织(绒毛优先),同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存:流产物组织置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送:24小时内通过冷链物流寄送至实验室,或直接送至西青指定采集点
- 实验室接收:核对样本信息,登记到样日期,启动检测流程
- DNA提取与测序:提取基因组DNA,超声打断制备文库,高通量测序平台进行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析:以GRCh37/hg19为参考,比对并注释变异,比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询师解读并提供专科建议
样本采集极为便利:仅需流产物组织(优先取清亮绒毛组织,避免血凝块及母体蜕膜)及2-3毫升母体外周血(无需空腹,任意时间可采)。采样后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内提交检验。支持本地域医院采样或专业物流冷链邮寄,无需患者空腹或特殊准备。对于西青本地用户,可直接预约合作医院采样点;异地用户可联系客服获取寄送方案,样本到达实验室后7-10个工作日内出具报告。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
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西青三甲医院参考
1. 天津市静海区医院
地址: 天津市静海县静海镇胜利南路14号
电话: 022-28942928
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 天津市眼科医院
地址: 天津市和平区甘肃路4号
电话: 022-27233135
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 天津市传染病医院
地址: 天津市南开区苏堤南路7号
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 天津市第二人民医院
地址: 天津市南开区苏堤南路7号
电话: 022-27468165
资质: 三级甲等 / 其他
你可能想知道的
问: 我流产组织里混了母体血块,还能做这个检测吗?
可以送检,但请注意本版本【不含母源污染鉴定】。样本中混入母体血块或蜕膜组织会引入母体DNA,可能导致假阴性(掩盖胎儿三体等异常)或结果解读偏差。建议采样时尽量挑选白色绒毛组织、避开血凝块;若对结果存疑,建议升级至含母源污染鉴定的高精度版本。
问: 我在西青,这个检测需要取绒毛还是蜕膜?有什么区别?
首选绒毛组织(白色漂浮的小绒毛),它来源于胚胎滋养层,能准确反映胎儿染色体。蜕膜是母体子宫内膜,含母体DNA,混入后会导致结果偏差。本产品不含母源污染鉴定,因此采样质量直接影响结果可靠性。建议由经验丰富的医生在清宫时区分取样,避免血块和蜕膜。
问: 我45岁了,这次自然流产,做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗?
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常(如三体、单体),这是高龄孕妇流产最常见的原因(占早期流产约50%)。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体(如21三体、16三体等),通常与卵母细胞减数分裂错误相关,符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时,还需排查多倍体(本检测查不出)或其他原因。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。
问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗?
不能。检测局限性第4条明确说明:本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少,而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化,所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。
问: 我流产后没留组织,下次怀孕前需要先查这个吗?
不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析,不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险,建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查,排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常,再结合本次检测结果综合判断。
问: 拿到报告后看不懂,有专业解读服务吗?
我们提供一次免费遗传咨询解读服务(电话或线上),由持证遗传咨询师解答。解读会基于您报告中的具体结果(如致病性CNVs数量、临床意义未明CNVs等),并结合原报告局限性(如三倍体、嵌合体测不出)给出下一步建议。如需预约,请联系客服安排。
需要注意的事项
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜,优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样,不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常,需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检,不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责,结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足,建议决定含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日,自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问,可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读